Сначала казалось, что герои нашей статьи просто “болезненные”, но позже выяснилось: из-за поломки в генах у них… буквально нет иммунитета. С диагнозом “первичный иммунодефицит” по статистике рождается один из 10 тыс. человек. В Беларуси таких пациентов около 820. Что это за болезнь и возможна ли с ней полноценная жизнь? Пообщались с семьями, в которых дети столкнулись с этим недугом.
Один диагноз на двоих
Когда Инна Бранцевич ждала рождения близнецов – Саши и Артема, она шесть раз лежала на сохранении. Но, несмотря на сложную беременность, ничто не указывало на какие-либо патологии у детей. Тем не менее, когда они появились на свет, мать сразу поняла: что-то не так.
Саша и Артем Бранцевичи с рождения часто болели, но врачи не сразу разобрались, почему
– То горло красное, то конъюнктивит – просто не было момента, чтобы дети были здоровы и можно было сделать им прививки, – вспоминает Инна. – Такой “просвет” случился, когда малышам было 10 месяцев. Сразу после вакцинации они отказались от груди (а ведь с материнским молоком дети получают антитела), и тут началось: отиты, пневмонии, другие воспаления – просто бесконечный поток болезней. В больнице мы проводили больше времени, чем дома.
Врачи не понимали, что происходит, называли близнецов “загадочными детьми” и продолжали лечить череду инфекций. Из-за их осложнений малышам даже пришлось перенести по несколько хирургических вмешательств.
Во время одной из многочисленных госпитализаций близнецов
Иммунодефицит, но не тот, что “на слуху”
Лишь когда Саше и Артему исполнилось 2,5 года, картина прояснилась. Инну с вечно болеющими детьми направили в РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии, где работает Белорусский центр по диагностике и лечению детей с врожденными иммунодефицитами. Малышам сделали иммунограмму и поставили диагноз “первичный иммунодефицит” – болезнь Брутона.
Белоруска о таком заболевании услышала впервые. Как оказалось, у братьев генная мутация, которая передается детям от матерей. При этой патологии организм не способен вырабатывать клетки, отвечающие за распознавание бактерий, и антитела. В результате у людей с таким недугом развиваются тяжелые хронические инфекции, с которыми не справляются даже сильные антибиотики.
Девочки, которые унаследовали эту мутацию, как правило, становятся просто носителями (так произошло со старшей дочерью Инны). А вот у мальчиков болезнь проявляет себя.
Болезнь Брутона у братьев “активна”, а вот их старшая сестра (на заднем плане) – лишь носитель мутировавшего гена
– Сыновьям назначили заместительную терапию иммуноглобулином, и жизнь заиграла новыми красками: в больнице мы стали появляться только для введения этого препарата, – рассказывает мать. – Сначала это были ежемесячные 8-часовые внутривенные капельницы, а потом детей перевели на еженедельные подкожные, которые можно делать самостоятельно дома. Каждые три месяца мы приезжаем в РНПЦ, где детей обследуют, проверяют уровень иммуноглобулина и при необходимости корректируют дозу препарата на будущий период.
“Наши мальчики теперь практически не болеют”
Осенью Саше и Артему исполнится 10 лет. Братья очень одаренные: все стены дома – в грамотах за успехи в математике. Ребята быстро проводят в уме сложные подсчеты и в целом хорошо запоминают информацию: например, могут назвать родителям точную дату и время каких-то ситуаций, даже если они случились давно.
Препарат иммуноглобулина помогает ребятам оставаться здоровыми, с ним Саша (справа) и Артем болеют даже реже, чем одноклассники
Инна говорит, что кроме необходимости раз в неделю вводить препарат иммуноглобулина жизнь мальчиков ничем не отличается от будней их сверстников. Ребята ходят в школу, занимаются борьбой и практически никогда не пропускают учебу из-за болезней, потому что инфекции больше не сваливают их с ног.
– Каждый год ездим отдыхать на море, но берем с собой иммуноглобулин, ведь без него можно умереть даже от пореза пальца: у детей просто нет собственного иммунитета, – объясняет мама. – Пока мы соблюдаем схему лечения, все отлично: действия дозы препарата хватает на неделю, а когда оно заканчивается, у сыновей, грубо говоря, “садится батарейка”. Стоит просрочить введение лекарства хотя бы на один день, и я уже вижу последствия: мальчики становятся вялыми, сразу появляются симптомы простуды.
Инна Бранцевич с детьми на отдыхе
По словам собеседницы, во всей Беларуси сейчас 18 детей с болезнью Брутона. Один из них – племянник Инны, родная сестра которой тоже оказалась носителем редкой генной мутации. Важно, что все пациенты с первичным иммунодефицитом в нашей стране получают бесплатное лечение. И это спасает: препараты иммуноглобулина, в каждой ампуле которых содержатся тщательно очищенные компоненты крови, стоят очень дорого.
“В 4 месяца потребовалась пересадка костного мозга”
Оксана Хаткевич родила дочь Яну осенью 2007 года, но радость от материнства вскоре омрачилась состоянием здоровья малышки.
Яна Хаткевич. Сейчас ей 18 лет
– Проблемы появились в трехнедельном возрасте, тогда и началось наше путешествие по больницам, – вспоминает мама девочки. – Были плохие результаты анализов, дочка не прибавляла в весе. Врачи констатировали, что ребенок явно не здоров, но что именно с ним происходит, не понимали. Когда Яне исполнилось 4 месяца, мы оказались в РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии. Там и поставили диагноз: тяжелая комбинированная иммунная недостаточность.
Вариант лечения был только один: пересадка костного мозга, донором которого для своего ребенка стала мать. С новым кроветворением у малышки должен был заработать иммунитет. За сложной операцией последовал долгий период выхаживания, восстановления и ожидания того, что все наладится.
Первые два года жизни Яна с мамой Оксаной буквально прожили в больнице. Правильная терапия подарила возможность забыть о больничных палатах и начать открывать мир
Собственный иммуноглобулин: ожидания и реальность
Увы, хоть некоторые показатели в иммунограмме после трансплантации улучшились, иммуноглобулина исследование так и не выявило.
– Мы все ждали, что вот-вот он появится, но этого не произошло, – говорит мать девочки. – Тогда врачи назначили заместительную терапию иммуноглобулином, без которой Яна просто не выжила бы. Около полутора лет после трансплантации мы провели в больнице: введение иммуноглобулина тогда было частью лечения. А после того, как нас наконец выписали, раз в месяц приезжали в РНПЦ на внутривенную капельницу. Это было непросто: мы не из Минска, нужно было постоянно отпрашиваться с работы и везти ребенка на процедуру, которая занимала часы. В какой-то момент врач предложила перейти на самостоятельное подкожное введение иммуноглобулина. Нам показали, как это делать, выдали специальную помпу для вливания лекарства и сам препарат.
Яне и ее родителям стало намного проще, когда вводить иммуноглобулин стало возможно в домашних условиях
Такой формат оказался намного проще: нужно лишь раз в неделю выделить около часа, чтобы ввести дозу спасительного лекарства, и раз в три месяца приезжать в РНПЦ на обследование и за следующей порцией препарата.
Капельница раз в неделю – залог полноценной жизни
Теперь у Яны уровень иммуноглобулина в крови такой же, как у здоровых людей. Как и все, она иногда болеет, но всегда выздоравливает. Риска, что любая бактерия может убить девочку, больше нет. Однако только в том случае, если она регулярно будет получать лекарство.
Оксана говорит, что несколько раз врачи пробовали отменить препарат в надежде, что организм начнет вырабатывать иммуноглобулин самостоятельно. Но, несмотря на достаточный уровень лимфоцитов, которые производят антитела, этого не происходило, и терапию возвращали.
Когда Яна достигла школьного возраста, родителям рекомендовали домашнее обучение, чтобы оградить дочь от инфекций, которые постоянно циркулируют в детском коллективе. Но девочку отдали в обычную школу: не хотели запирать ее в четырех стенах.
Благодаря лечению Яна может полноценно жить и строить планы на будущее
– Проблем не возникло: после периода адаптации она спокойно училась, болела не чаще и не тяжелее других, – говорит мама.
Сейчас Яне 18 лет, в прошлом году она окончила школу. Централизованные экзамены сдала на “десятки”, чем в семье очень гордятся. Она занимается вокалом, строит планы на будущее, готовится к ЦТ и в этом году будет поступать в университет.
Все это стало возможно благодаря правильной диагностике и заместительной терапии. Препараты иммуноглобулина дают людям с первичным иммунодефицитом не просто шанс на жизнь, а возможность жить полноценно, ярко и интересно. Без страха перед самыми простыми инфекциями, без изоляции от других людей и без постоянных госпитализаций.
Автор: Елена Парукова, фото из семейного архива героев публикации
*Использование и цитирование данной статьи допускается в объеме, не превышающем 20% при наличии гиперссылки. Более 20% – только с разрешения редакции.
