Бегать по двору с мячом, кататься на самокате, учиться ездить на двухколесном велосипеде, прыгать с тарзанки… Эти и многие другие развлечения были доступны большинству одноклассников Василисы Сазановой, но не ей самой. Девочка родилась с редкой генетической патологией – болезнью Виллебранда: это нарушение свертываемости крови, при котором легкий порез может обернуться серьезным кровотечением.
Сегодня Василиса получает профилактическое лечение – и наконец может жить “обычной” жизнью. Поговорили с ней и ее мамой Еленой о том, как удалось найти решение проблемы, что помогло установить верный диагноз и главное – принять его.
Василиса с мамой Еленой
“На меня будто ведро кипятка вылили”: первые дни и вердикт врачей
Елена родила Василису, когда ей было чуть за 40. Беременность, вспоминает собеседница, была непростой, однако ничто не указывало на потенциальные проблемы со здоровьем у ребенка. И всё же девочка родилась особенной.
– То, что с ней что-то не так, стало понятно практически сразу после родов, – вспоминает женщина. – После первого кормления у нее случилась рвота с кровью. Сначала специалисты не придали этому особого значения. Но когда Василисе на вторые сутки начали делать анализы, обнаружилось, что кровь из пальчика вообще не останавливается. И доктора забили тревогу.
Елена только начала приходить в себя после операции (ей делали кесарево сечение), когда в палату зашел лечащий врач и сообщил: “У вашего ребенка подозрение на нарушение свертываемости крови”.
– На меня будто ведро кипятка вылили, – вспоминает собеседница. – Я не сразу смогла осознать, то, что мне сказали, хотя я сама медик, сталкивалась с разными ситуациями и состояниями (Елена много лет проработала в реанимационном отделении медсестрой – Прим.редакции).
Трое суток малышку держали в роддоме отдельно от мамы. После чего перевели в Могилевскую областную детскую больницу, где должны были поставить окончательный диагноз.
– Но и там доктора не знали, что с ней делать, – разводит руками собеседница. – Они говорили: скорее всего, это гемофилия. Вот только девочки являются носителем данного гена – клинически заболевание у них проявляется редко…
Тут важно сказать, что Василиса – не первый ребенок Елены: в семье есть также двое старших детей – дочь и сын. И серьезных проблем со здоровьем у них никогда не было. Да и в целом, среди родственников редких генетических патологий не обнаружено.
– Чтобы у девочки проявились проблемы со свертываемостью, она должна получить дефектный ген сразу от обоих родителей, так как это наследственное заболевание, – поясняет женщина. За 13 лет она уже стала своего рода “экспертом” по болезням крови. – Но мы с супругом здоровы, я не являюсь носителем “сломанного” гена. Это заводило докторов в тупик.
Разобраться в нестандартной ситуации помогли в столичном РНПЦ детской онкологии и гематологии, куда Елену с Василисой направили сразу после Могилева. Там у малышки взяли все необходимые анализы, собрали консилиум и спустя буквально 4 часа вынесли вердикт: болезнь Виллебранда, третий тип, тяжелая форма. И практически нулевой процент свертываемости крови.
Болезнь Виллебранда – это наследственное нарушение свертываемости крови, связанное с недостатком или нарушением функции фактора свертывания крови, названного в честь Эриха Адольфа фон Виллебранда. Заболевание является самым частым нарушением свертываемости крови и самым недодиагностируемым.
Патология одинаково часто встречается у мальчиков и девочек и проявляется повышенной склонностью к кровотечениям. В тяжелых случаях оно может приводить к прогрессирующей инвалидности, повреждению органов и смерти.
“Мама, почему им можно, а мне нельзя?”: как удалось примириться с диагнозом
Диагноз был поставлен, и теперь семье Елены, а также самой Василисе предстоял самый сложный этап: научиться с этим всем жить. Сейчас, когда девочка сидит напротив нас, улыбается и почесывает за ухом любимого пса Макса, легко поверить в то, что смириться с новой реальностью ей удалось на раз-два. Она рассказывает, что готовится к отчетному концерту в танцевальной студии (“Будем выступать на сцене!”), а в перерывах гуляет со сверстниками и создает картины из алмазной мозаики. В общем, со стороны кажется, что это абсолютно обычный ребенок, который во всю живет свою подростковую жизнь. Но на самом деле путь к тому, что мы можем наблюдать сегодня, был очень долгим.
Пес Макс – семейный любимец
– Лекарств как таковых поначалу не было, – вспоминает Елена. – Был препарат-гемостатик, который мы использовали в критических ситуациях. Но он не содержал фактор Виллебранда в достаточных количествах. А значит, профилактировать кровотечения никак не мог.
Если говорить простым языком: это было средство для экстренной помощи, которое работало так же, как обезболивающее при головной боли: снимает “симптомы”, но не влияет на первопричину. После инъекции такого препарата кровотечения Василисы останавливались, но жить так же, как все дети ее возраста, она не могла. Ведь любое неосторожное движение, удар, падение с велосипеда – всё это могло привести к новым кровотечениям. И чем они массивнее, тем опаснее для девочки.
Тем не менее, Елена старалась сделать всё, чтобы дочь чувствовала себя “обычным” ребенком. В частности, отказалась от домашнего обучения в пользу школы.
– Мне настоятельно рекомендовали учить ее на дому – я не согласилась. Чем она отличается от других? Да, должна быть осторожной, но это не повод лишать ее общения! Я собрала для учителя аптечку и сказала: вот набор для первой помощи, в случае чего вставьте ватные тампоны, это не сложно, – и сразу звоните мне, я приеду и заберу ее.
Решение пойти в школу было с одной стороны верным, ведь девочка могла расти и развиваться в окружении сверстников. А с другой стороны, мудрая не по годам Василиса чутко подмечала в одноклассниках всё, что было недоступно ей самой: как легко они бегут по лестницам на переменах, играют в мяч, занимаются на турниках… Да и много чего еще. И она регулярно спрашивала у мамы: “Почему мне это всё нельзя?”
– Я прочитала массу медицинской литературы, пообщалась с разными специалистами… Все говорило о том, что ей нужна профилактика. То есть препарат, который не просто будет работать “здесь и сейчас”, регулярно восполнять дефицит сразу двух важных компонентов системы свертывания крови – фактора Виллебранда и связанного с ним фактора VIII. Такой подход позволяет надежно предотвращать кровотечения. Специалисты мне рассказали, что именно может помочь моему ребенку и как добиться получения препарата. И спустя время нам одобрили протокол, по которому инъекция делается каждые 96 часов (то есть раз в 4 дня).
Важно понимать, что квалифицированную и эффективную помощь можно получить только в специализированных медицинских учреждениях, обладающих необходимыми компетенциями и ресурсами для диагностики, лечения и сопровождения пациентов. Для семьи Елены таким учреждением стал ГУ “Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии” (РНПЦ ДОГИ).
Цена нормальной жизни – один укол
Но этого было недостаточно, чтобы Василиса могла бегать и резвиться, как все остальные дети. Тесты показали, что в ее крови фактор VIII стабильно держится чуть больше суток после ввода препарата. Оставшиеся 2-3 дня ребенок должен быть “тише воды, ниже травы”.
– Врачи говорили: вы ей объясните, что надо быть осторожнее. А я каждый раз отвечала: а может, вы сами объясните это ребенку? Мне было так обидно за нее!
Сегодня Василиса может жить обычной жизнью. Но так было не всегда
Переломный момент наступил, когда у девочки началось половое созревание. Кровотечения просто не останавливались, гинекологи разводили руками и предлагали либо нерабочие, либо слишком радикальные схемы. А Василиса слабела на глазах. И это стало катализатором для Елены.
– Постепенно, но я добилась сокращения интервала введения, и с начала мая перешли на 1 инъекцию каждые 48 часов, – делится собеседница. – И сейчас ограничений у дочки никаких. Она занимается всем, что ей нравится.
– Танцами, например! – подключается к разговору Василиса. – Очень нравится. У меня даже есть благодарственные от тренеров, и я в отчетных концертах участвую.
Василиса увлекается алмазной мозаикой. На фото – картина с семейным любимцем, который до недавнего времени жил в семье
Кстати, в ближайшее время девочка отправится на реабилитацию. По формату это скорее напоминает летний лагерь. Раньше Елена ездила вместе с дочерью, но в этом году Василиса отправляется в “путешествие” одна – и видно, что она в предвкушении самостоятельного отдыха. Мама, в свою очередь, переживает, но понимает: время отпускать пришло.
– Это напряжение, тревогу за нее из меня, наверное, уже никогда не выбить, – признается Елена. – Даже сейчас, когда ее жизни ничего не угрожает, я проверяю, как она дышит во сне, всё время стараюсь быть рядом. Но я понимаю, что в конце концов мне придется отойти в сторону. И стараюсь уже сейчас давать ей возможность жить свою жизнь. В конце концов, я счастлива, что у нее она теперь есть – благодаря препаратам для профилактики кровотечений и соблюдению верной схемы терапии.
На вопрос, какой совет она может дать родителям, оказавшимся в похожей ситуации, Елена отвечает лаконично: жить.
– И бороться. Шансы есть всегда, если вы готовы свернуть за своего ребенка горы.
Автор: Анастасия Величко, фото: Елена Таборко
*Использование и цитирование данной статьи допускается в объеме, не превышающем 20% при наличии гиперссылки. Более 20% – только с разрешения редакции.
