Когда речь заходит о диабете, большинство из нас представляет болезнь взрослых или, в крайнем случае, подростков. Однако группа международных исследователей из Великобритании и Бельгии обнаружила новый, ранее неизвестный тип диабета, который проявляется уже в первые месяцы жизни младенца. И причиной тому – редкая генетическая мутация.
Команда учёных из Медицинской школы Университета Эксетера и Свободного университета Брюсселя проанализировала генетический материал шести младенцев, страдающих одновременно от диабета, эпилепсии и микроцефалии. Все они имели мутацию в гене TMEM167A, ранее практически не изученном. исследование опубликовано в опубликована в журнале Journal of Clinical Investigation (JCI).
Что делает ген TMEM167A и почему он важен
Чтобы выяснить, как мутация влияет на организм, исследователи использовали стволовые клетки, превращённые в бета-клетки поджелудочной железы – те самые, что отвечают за выработку инсулина. С помощью технологии CRISPR они имитировали повреждение гена TMEM167A.
Результат оказался поразительным: изменённые клетки теряли способность производить инсулин. Более того, внутри них запускались стрессовые реакции, приводящие к их гибели. Это объясняет, почему у младенцев с этой мутацией развивается тяжёлый диабет уже в младенческом возрасте.
Диабет и мозг: двойной удар
Необычность нового типа диабета – в его сочетании с неврологическими нарушениями. Мутация TMEM167A, как выяснилось, затрагивает не только поджелудочную железу, но и развивающийся мозг. Это приводит к микроцефалии (аномально малому размеру мозга) и эпилепсии – комбинации симптомов, которая раньше не ассоциировалась с диабетом.
Почему это открытие важно
По данным ВОЗ, с диабетом живут более 589 миллионов человек. Несмотря на множество известных форм заболевания, каждый новый генетический механизм помогает глубже понять, как и почему нарушается регуляция сахара в крови.
“Это открытие даёт нам новое представление о механизмах, управляющих секрецией инсулина”, – говорит доктор Элиза де Франко, соавтор исследования. – “Мы впервые описали, что ген TMEM167A критически важен для жизнеспособности инсулин-продуцирующих клеток”.
