В Беларуси в будущем планируют внедрить новый, не инвазивный подход к скринингу беременных женщин, чтобы выявлять на ранней стадии хромосомные и генетические заболевания у плода. Об этом сообщила заведующая лабораторией медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития РНПЦ "Мать и дитя", профессор Оксана Прибушеня на пресс-конференции 13 февраля.
Пока это "наша мечта", призналась она. Но он может быть внедрен в Беларуси "не в ближайшей, но в среднесрочной перспективе".
"Этот метод позволит выявлять заболевания у плода, взяв анализ крови у беременной женщины из вены" – пояснила Прибушеня. – То есть не будет необходимости выполнять большое количество инвазивных процедур, например, амниоцентез, который вызывает опасения у семьи, так как есть, хоть и очень низкий, риск выкидыша".
По мнению Прибушени, на первом этапе такой скрининг может быть выборочным. В идеале в будущем его будут применять для каждой беременной женщины.
"На сегодня этот метод дорогостоящий, но он должен будет удешевляться с каждым годом", – отметила эксперт.
Она также рассказала, что еще одна ее мечта – проводить скрининг новорожденных с использованием молекулярно-генетических методов для выявления спинально-мышечной атрофии (СМА).
Прибушеня напомнила, что лечение детей с СМА очень дорогостоящее (один укол для терапии стоит порядка $2 млн). "Если пройдет пилотный проект по скринингу, он позволит рано начинать лечить этих деток, буквально в первые месяцы жизни, и мы можем получить блестящий эффект", – считает она.
Прибушеня также считает, что в будущем в стране СМА смогут выявлять еще на первом этапе, у беременной женщины, а не у новорожденного.
