Международная группа ученых под руководством Медицинской школы Эксетерского университета выявила ранее неизвестную редкую форму диабета, которая развивается у младенцев в первые месяцы жизни. Заболевание связано с мутациями в одном-единственном гене – TMEM167A.
Исследователи изучили шестерых детей, у которых диабет сочетался с неврологическими нарушениями, включая эпилепсию и микроцефалию. Генетический анализ показал, что у всех пациентов присутствовали одинаковые изменения в этом гене.
Эксперименты со стволовыми клетками показали, что при нарушении работы TMEM167A клетки поджелудочной железы перестают нормально вырабатывать инсулин и постепенно погибают. Это приводит к повышению уровня сахара в крови и развитию диабета уже в раннем возрасте.
Ученые отмечают, что открытие помогает не только диагностировать редкие формы неонатального диабета, но и лучше понять механизмы, лежащие в основе более распространенных типов этого заболевания.
Исследование опубликовано в журнале The Journal of Clinical Investigation.
