В Беларуси впервые провели пилотный проект скрининга новорожденных на первичные иммунодефициты — редкие наследственные заболевания иммунной системы. За два года врачи обследовали почти 30 тысяч детей и выявили два случая серьезных генетических нарушений, рассказал Medvestnik.by.
Исследование основано на определении маркеров Т- и В-лимфоцитов (TREC/KREC) в высушенных пятнах крови. Такой тест позволяет заподозрить врожденный иммунодефицит еще до появления симптомов.
Первичные иммунодефициты — это более 550 наследственных заболеваний, при которых иммунная система работает неправильно. Из-за этого дети часто и тяжело болеют, а инфекции могут протекать особенно агрессивно.
Болезнь может долго оставаться незаметной
При рождении такие нарушения обычно не видны. Ребенок выглядит здоровым, но спустя несколько месяцев начинает постоянно болеть: вирусы и бактерии легко проникают в организм, потому что иммунная система не вырабатывает достаточного количества защитных клеток — Т- и В-лимфоцитов.
Один из самых опасных вариантов — тяжелый комбинированный иммунодефицит. Без лечения дети с таким диагнозом нередко погибают в первый год жизни. Но если заболевание обнаружить до появления симптомов, шансы на выздоровление превышают 90%.
Как работает скрининг
Скрининг проводят в первые дни после рождения. У младенца берут несколько капель крови из пяточки, наносят их на специальную карточку и отправляют в лабораторию. Там из образца выделяют ДНК и измеряют уровень молекул TREC и KREC — биомаркеров, которые показывают, сколько в крови Т- и В-лимфоцитов.
Пилотный проект стартовал в Минске в конце 2022 года. В 2024-м к нему присоединились Брест и Брестская область, а в декабре 2025 года — Витебск и Витебская область.
Два выявленных случая
За 24 месяца обследовали 29 550 новорожденных. Скрининг выявил два редких заболевания.
У одного малыша обнаружили синдром Ди Джорджи — генетическое нарушение, при котором страдает иммунная система и часто возникают врожденные пороки сердца. Ребенку вовремя провели кардиохирургическую операцию, сейчас он находится под наблюдением врачей.
У второго пациента диагностировали Х-сцепленную агаммаглобулинемию — заболевание, при котором организм не вырабатывает В-лимфоциты. Ребенок получает заместительную терапию иммуноглобулином и развивается соответственно возрасту.
По итогам проекта частота выявления первичных иммунодефицитов составила один случай на 14 775 новорожденных — это соответствует мировой статистике.
Программу планируют расширять
Сейчас программу постепенно расширяют. В 2026 году к скринингу планируют подключить Могилевскую и Гомельскую области.
Белорусские специалисты также разработали собственную технологию тестирования. Реагенты для определения TREC и KREC созданы в стране, прошли валидацию и официально зарегистрированы.
