Врачи впервые создали персонализированный генный препарат и применили его для лечения младенца с редким смертельным заболеванием. Это первый случай, когда технология редактирования генов была адаптирована под конкретного пациента, пишет MIT Technology Review.
История малыша KJ
Малыш по имени Кайл "KJ" Малдун-младший родился с редким нарушением обмена веществ, вызванным ошибкой всего в одной "букве" ДНК. Из-за этого его организм не мог производить жизненно важный фермент, что приводило к накоплению аммиака в крови. Без пересадки печени такие дети обычно не выживают.
Как работало лечение?
Ученые использовали новую версию технологии CRISPR — "редактирование оснований" (base editing), которая позволяет исправить одну "опечатку" в гене, не удаляя его полностью. Препарат всего за семь месяцев вводили трижды, постепенно увеличивая дозу.
Результаты
Пока нельзя точно сказать, насколько успешно исправился ген, потому что для проверки нужна биопсия печени. Но малыш чувствует себя хорошо, растет и развивается, что дает надежду на частичный успех лечения.
Почему это прорыв?
Этот случай показывает, что в будущем врачи смогут быстро анализировать ДНК пациента и создавать индивидуальные лекарства. Пока метод применим только для болезней печени, но со временем его могут адаптировать и для других заболеваний.
Проблема: лечение слишком дорогое
Несмотря на успех, такой подход сложно сделать массовым. Лекарство для KJ, скорее всего, больше никогда не понадобится — его болезнь встречается крайне редко. Фармкомпании не могут окупить разработку препаратов для единичных пациентов.
Что дальше?
Ученые ищут способы удешевить технологию. Возможно, в будущем лечение будет стоить как пересадка печени (около $800 000). Но пока это только первый шаг в эпоху персонализированной медицины.
