Об этом сообщила доцент кафедры клинической гематологии и трансфузиологии Белорусской медицинской академии последипломного образования Екатерина Кабаева в среду на пресс-конференции, приуроченной ко Всемирному Дню гемофилии (17 апреля).
На учете в Республиканском центре патологии гемостаза Беларуси состоят 513 пациентов с гемофилией А (из них 281 с тяжелыми формами), 124 — с гемофилией В (из них 59 с тяжелыми формами).
Гемофилия А — это дефицит фактора свертывания крови VIII, гемофилия В — дефицит фактора свертывания крови IX.
Заболевание в мире считается редким (5-6 случаев на 100 тысяч населения), страдают им обычно мужчины. В среднем с гемофилией рождается один на 10 тысяч новорожденных мальчиков. В мире зафиксировано только 60 случаев этой болезни у женщин. Гемофилию принято считать заболеванием, передающимся генетически. "В большинстве случаев так и есть, однако в 40% случаев у женщин случается мутация в генах", — пояснила Кабаева.
Для лечения гемофилии ежегодно в Беларуси закупается за границей 30 млн единиц фактора свертывания крови — более 3 единиц на душу населения. "Это хороший показатель. В мире удовлетворительным считается лечение при соотношении 4 единиц на душу населения. Детское население у нас обеспечено лечением полностью", — отметила гематолог.
По ее словам, со взрослыми пациентами приходится работать более тщательно, потому что большинство их них из тех, кто старше 40 лет, — имеют инвалидность опорно-двигательной системы. Дело в том, что раньше для лечения таких больных применялся криопреципитат (компонент донорской крови, содержащий криоглобулиновую фракцию плазмы), а не фактор свертывания, лечение было довольно тяжелым и влияло на суставы, сказала кандидат медицинских наук.
"Сейчас ситуация улучшилась. С 2009 года у взрослых пациентов с гемофилией проведено 53 операции тотального эндопротезирования суставов — 49 коленных и 4 тазобедренных", — добавила она.
На что обратить внимание? Гемофилия в раннем возрасте проявляется наличием синяков при незначительных повреждениях. Пик диагностики заболевания приходится на время, когда ребенок начинается активно ходить и бегать. При падении, ушибах появляются гематомы, внутримышечные кровоизлияния и гемартрозы — внутрисуставные кровоизлияния. Суставы опухают, становятся болезненными. "Так проявляется тяжелая форма заболевания. Самое опасное здесь — удары головой, которые могут привести к кровоизлиянию в центральную нервную систему. Иногда тяжелые формы этого заболевания диагностируются уже при рождении", — отметила Кабаева.
Если же форма заболевания не тяжелая, то его могут выявить только в подростковом возрасте или даже во взрослом, если наступает необходимость проведения какой-то операции, для которой проводится коагулограмма.
