Молекулярные биологи закончили собирать полную последовательность ДНК человека — этому посвящен специальный выпуск журнала Science.
В предыдущей версии генома, которая появилась в 2001 году, около 8% последовательности оставались нерасшифрованными, в основном потому, что они состояли из повторяющихся фрагментов ДНК.
Полная версия генома состоит из 3,055 миллиарда пар нуклеотидов ядерной ДНК. Из этих генов исследователи выявили около 2000 новых. Большинство из них отключены, но 115 все еще могут быть активны. Ученые также обнаружили около 2 миллионов дополнительных генетических вариантов, 622 из которых присутствовали в генах, имеющих медицинское значение.
"Создание действительно полной последовательности генома человека представляет собой невероятное научное достижение, дающее первое всестороннее представление о нашей схеме ДНК", — сказал Эрик Грин, директор Национального исследовательского института генома человека (NHGRI), входящего в состав Национальных институтов здравоохранения США. Его цитирует Reuters.
Он подчеркнул, что расшифровка полного генома расширит возможности генетических исследований болезней человека.