Последовательность ДНК человека определена практически целиком, сообщается в научной статье, опубликованной в журнал Nature.
Секвенирование генома человека в целом завершили еще в 2001 году. Тогда ученые собрали почти полную версию генома человека из фрагментов, полученных всего у 20 человек, причем более 70% референсных геномов принадлежат лишь одному из них. Да и остальные представляют потомков жителей Европы и Африки и не несут информации о генетических особенностях представителей других групп. Исследование потребовало нескольких лет работы сотен ученых из десятков научных институтов.
Глобальные усилия стали огромным научным подвигом, и открытие помогло исследователям расшифровать генетические основы сложных заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера, рак и рассеянный склероз.
Теперь же в рамках масштабного международного проекта консорциум Human Pangenome Reference Consortium (HPRC) запустил отдельный проект 1000 Genomes, цель которого — сбор образцов ДНК, оптимально отражающих разнообразие геномов человечества. "И лишь недавно ученые представили первые результаты своей работы. Они включают данные полного секвенирования ДНК для 47 добровольцев со всех континентов, не считая Антарктиды", — говорится в сообщении.
Помимо этого, ученые собирали генетический материал у их родителей, определив, от кого именно был позаимствован тот или иной участок ДНК.
Главное в том, что пангеном позволяет рассмотреть вариативность генома человека, чтобы лучше понять, как эти различия влияют на организм и состояние здоровья.
Консорциум HPRC лишь начал работу и планирует дополнять пангеном человечества результатами секвенирования ДНК все новых и новых людей.
Уже сейчас к нему добавляют данные еще 123 человек, а в следующем году ученые надеются довести общее число участников до 350. Особое внимание уделят жителям регионов, плохо охваченных подобными исследованиями, включая Юго-Восточную Азию и Ближний Восток.