Полуторагодовалая британская девочка стала первым человеком в мире, принявшим участие в новаторском исследовании генной терапии, пишет The Guardian.
По словам врачей, это событие знаменует собой новую эру в лечении глухоты.
Опал Сэнди родилась глухой из-за слуховой невропатии — состояния, которое нарушает передачу нервных импульсов от внутреннего уха к мозгу и может быть вызвано дефектным геном.
После революционной 16-минутной операции по введению инфузии, содержащей рабочую копию гена, ребенок почти идеально слышит и с удовольствием играет на игрушечных барабанах.
"Ее родители были ошеломлены, когда поняли, что она впервые слышит после лечения. "Я не могла в это поверить", — сказала мать Опал, Джо Сэнди. — Это было… безумие", — пишет издание.
Профессор Манохар Бэнс, хирург-отоларинголог фонда и главный исследователь исследования, сказал, что первоначальные результаты были лучше, чем он надеялся или ожидал, и что теперь можно вылечить пациентов с этим типом глухоты.
Он добавил: "Проведено так много работы, десятилетия работы, чтобы наконец увидеть что-то, что действительно работает на людях…. Это было действительно зрелищно и даже немного впечатляюще. Это было нечто особенное".
Слуховая нейропатия может быть вызвана дефектом гена OTOF, который производит белок под названием отоферлин. Это позволяет клеткам уха взаимодействовать со слуховым нервом. Чтобы устранить эту ошибку, новая терапия биотехнологической фирмы Regeneron отправляет рабочую копию гена в ухо.
Генная терапия — DB-OTO — специально предназначена для детей с мутациями OTOF. Безвредный вирус используется для переноса рабочего гена в организм пациента.
По словам Бэнса, это испытание — только начало генной терапии. "Это знаменует собой новую эру в лечении глухоты", — добавил он.
Теперь у родителей девочки появилась новая проблема: Опал испытывает терпение родственников тем, что с удовольствием стучит ложками по столу.